Libellé préféré : carence en carnitine palmitoyltransférase I;
Définition CIM-11 : Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme
touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le
foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique
induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.;
Synonyme CIM-11 : carence en CPT1; carnitine palmitoyltransférase I; forme hépatique de déficit en carnitine palmitoyltransférase; carence en CPT1 - [carnitine palmitoyltransférase I];
Synonyme CISMeF : déficit en carnitine palmitoyltransférase 1; déficit en CPT1; déficit en carnitine palmitoyltransférase, forme hépatique;
Identifiant d'origine : 500237301;
CUI UMLS : C1829703;
Type(s) sémantique(s)
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme
touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le
foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique
induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.
