déficit en Carnitine palmitoyltransférase I

Libellé préféré : déficit en Carnitine palmitoyltransférase I;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CPT1A est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive, due à des mutations du gène CPT1A. Elle est caractérisée par la présence d'une carnitine palmitoyltransférase 1A déficiente, impliquée dans l'oxydation des acides gras. Les signes et les symptômes peuvent être exacerbés au cours du jeûne et incluent une hypoglycémie hypocétosique, des taux élevés de carnitine dans le sang, une hépatomégalie, des convulsions et un coma.;

Détails

Identifiant d'origine

C98871;

CUI UMLS

C1829703;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carnitine palmitoyltransférase 1 carence [Composé LOINC]
- Déficit en Carnitine palmitoyltransferase I [Concept SNOMED CT]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase I [Phénotype OMIM]
- carence en carnitine palmitoyltransférase I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carnitine palmitoyltransférase 1 carence [Composé LOINC]
- Déficit en Carnitine palmitoyltransferase I [Concept SNOMED CT]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase I [Phénotype OMIM]
- carence en carnitine palmitoyltransférase I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [MeSH Concept]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CPT1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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