Syndrome d'hypotonie-cystinurie

Libellé préféré : Syndrome d'hypotonie-cystinurie;

Définition CISMeF : Le syndrome hypotonie-cystinurie est un syndrome rare associant une hypotonie néonatale et infantile et des troubles de l'alimentation, une cystinurie de type 1 et une lithiase rénale, un retard de croissance lié à un déficit en hormone de croissance et une dysmorphie faciale discrète.;

Synonyme CISMeF : cystinurie avec maladie mitochondriale; syndrome de délétion homozygote 2p21;

Acronyme CISMeF : HCS;

Détails

Identifiant d'origine

C564710;

CUI UMLS

C1848030;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Maladie ORDO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- hormone lactogène placentaire [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Maladie ORDO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- chromosomes humains de la paire 21 [Descripteur MeSH]
- cystinurie [Descripteur MeSH]
- délétion de segment de chromosome [Descripteur MeSH]
- hypotonie musculaire [Descripteur MeSH]
- maladies mitochondriales [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome d'hypotonie et cystinurie atypique [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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