Libellé préféré : malformations crâniofaciales;
Synonyme CISMeF : Anomalies crâniofaciales; Anomalies morphologiques crâniofaciales; Malformation crânio-faciale; Malformation crâniofaciale; Malformations crânio-faciales; Malformations des os du crâne et de la face;
Traduction automatique Wikipédia : Anomalie cranio-faciale;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Anomalie cranio-faciale;
Identifiant d'origine : D019465;
CUI UMLS : C0376634;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques supervisés en BTNT
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- tête [VCM pictogramme central]
Topic(s) MedlinePlus
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi (proposés par CISMeF)
N1-VALIDE
Syndrome de Kleefstra
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3291595/fr/syndrome-de-kleefstra
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'un Syndrome de Kleefstrae. Il a été élaboré par les
Centres de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
cardiopathies congénitales
chromosomes humains de la paire 9
Déficience intellectuelle
délétion de segment de chromosome
malformations crâniofaciales
Déficience intellectuelle
recommandation pour la pratique clinique
Syndrome de Kleefstra
---
N2-AUTOINDEXEE
Traitement pharmacologique du syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil
lent et le syndrome de Landau-Kleffner
https://www.cochrane.org/fr/CD013132/EPILEPSY_traitement-pharmacologique-du-syndrome-des-pointes-ondes-continues-pendant-le-sommeil-lent-et-le
Quel était l’objet de la revue ? Le syndrome des pointes-ondes continues pendant le
sommeil lent (POCS) se caractérise par une régression de la fonction mentale et des
crises cliniques, et se manifeste généralement chez les enfants vers l'âge de cinq
ans. Le syndrome de Landau-Kleffner (SLK) se manifeste généralement chez les enfants
âgés de trois à huit ans, qui se sont auparavant développés normalement. Elle se caractérise
par une incapacité à comprendre ou à exprimer le langage, ce qui entraîne une diminution
des capacités de communication. Le traitement pourrait comprendre différents médicaments
(traitement pharmacologique), tels que les médicaments antiépileptiques et les immunothérapies.
2020
Cochrane
France
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
persistant
Pharmacologie
Syndrome de Pointer
phase des mouvements oculaires lents du sommeil
syndrome de Landau-Kleffner
traitement médicamenteux
Sommeil à ondes lentes
pharmacologiste
Syndrome de Landau et Kleffner
pharmacologie
malformations multiples
Troubles de l'alimentation
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales
---
N3-AUTOINDEXEE
Tests de la troponine au point de service pour les patients ayant des symptômes suggérant
un syndrome coronarien aigu
https://www.cadth.ca/fr/tests-de-la-troponine-au-point-de-service-pour-les-patients-ayant-des-symptomes-suggerant-un
2016
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
information scientifique et technique
syndrome
symptôme
troponine
maladie
Syndrome de Pointer
troponine
son aigu
a comme patient
aigu
patients
syndrome coronarien aigu
malformations multiples
Troubles de l'alimentation
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Syndrome d’Ascher : cas clinique et revue de la littérature
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/abs/2015/03/mbcb150031/mbcb150031.html
Le syndrome d’Ascher est constitué par l’association d’une tuméfaction du versant
muqueux de la lèvre supérieure réalisant une double lèvre, d’un blépharochalasis bilatéral
et d’un goitre thyroïdien non toxique, non nécessaire au diagnostic. C’est une entité
peu fréquente, seules quelques centaines de cas ont été rapportés
2015
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
français
article de périodique
syndrome d'Ascher
lèvre
malformations crâniofaciales
paupières
cas clinique
image
syndrome d'Ascher
syndrome d'Ascher
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille
tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante
rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage
moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû
à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal
diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques
et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la
liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
La face
http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/0600fra.html
circonstance de découvertes des anomalies de la face, techniques d'études, différents
éléments faciaux accessibles, pathologies de la face, pathologies cervicales
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
holoprosencéphalie
lymphangiome kystique
tumeurs de la tête et du cou
tumeurs de la tête et du cou
tératome
hémangiome
obstétrique
face
os de la face
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
foetus
malformations crâniofaciales
signes et symptômes
macroglossie
fente palatine
malformations oculaires
nez
oreille
personnes handicapées
cours
échographie prénatale
---
N1-SUPERVISEE
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - séquence de Robin - Toriello-Carey,
syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3338
Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé
par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition,
des anomalies cardiaques et une hypotonie.
2012
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Orphanet
France
cardiopathies congénitales
malformations crâniofaciales
malformations urogénitales
syndrome de Pierre Robin
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
agénésie du corps calleux
Syndrome de Toriello-Carey
anomalies morphologiques congénitales des membres
---
N1-VALIDE
Association les P'tits Courageux
http://crouzon.creerforums.org/
http://www.lesptitscourageux.net/
Objectifs : Permettre une meilleure connaissance des maladies cranio-faciales syndromiques
(Syndromes de Crouzon, Apert, Pfeiffer, ) afin que les maladies de nos enfants soient
diagnostiquées le plus tôt possible (vu qu'il y a compression du cerveau, certains
retards peuvent être alors en cause) et de leur traitement médical (car des opérations
existent) ...
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N
Strasbourg
France
Bas-Rhin
français
malformations crâniofaciales
association patients
forum et liste de diffusion patients
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 6q25
Synonymes : Del(6)(q25) ; Monosomie 6q25
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251056
Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard
du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.
2011
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Orphanet
France
délétion de segment de chromosome
nourrisson
Syndrome de microdélétion 6q25
Incapacités de développement
malformations crâniofaciales
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
enfant
chromosomes humains de la paire 6
---
N1-SUPERVISEE
Fibromatose gingivale - hépatosplénomégalie - autres anomalies - Laband, syndrome
de - Zimmerman-Laband, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3473
Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose
des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou
des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été
rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des
lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale
caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente
une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité
des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité.
2011
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales de la main
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Zimmerman-Laband
fibromatose gingivale
malformations crâniofaciales
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Synonymes : Del(2)(q31.1) ; Monosomie 2q31.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251014
Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini
par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie
faciale et des anomalies variables des membres.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
Syndrome de microdélétion 2q31.1
chromosomes humains de la paire 2
Incapacités de développement
malformations multiples
malformations crâniofaciales
troubles de la croissance
information scientifique et technique
délétion de segment de chromosome
enfant
---
N1-VALIDE
Déformation crânienne du nourrisson
http://pap-pediatrie.fr/douleurneuro/57/d%C3%A9formation-cr%C3%A2nienne-du-nourrisson
2010
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
enfant
nourrisson
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
algorithme
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 9: Pôle céphalique - Anomalies des contours crâniens
Échographie en obstétrique - Morphologie fœtale normale et pathologique (Partie 1)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet04/c02/index.htm
Absence de voûte crânienne, défect osseux de la voûte, déformations de la voûte, défaut
de minéralisation, anomalies biométriques.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
Diagnoctic en obstétrique
échographie prénatale
obstétrique
malformations crâniofaciales
---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 15: La face foetale - Aspects pathologiques
Échographie en obstétrique - Morphologie fœtale normale et pathologique (Partie 2)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet05/c02/index.htm
Anomalies oculaires, fentes labio-palatines, dacryocystocèle, pathologie tumorale,
les anomalies des oreilles, anomalies du profil foetal.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse
foetus
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
malformations de la bouche
malformations de la bouche
malformations de la bouche
malformations de la bouche
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
maladies des oreilles
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
Troubles de la face chez les enfants
échographie prénatale
obstétrique
face
maladies de l'oeil
---
N1-SUPERVISEE
Chapitre 4: Anomalies morphologiques embryo-fœtales
Échographie en obstétrique - Échographie du premier trimestre (Partie 2)
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet02/c02/index.htm
Anomalies du pôle céphalique, anomalies thoraciques, anomalies digestives, anomalies
des membres, anomalies du rachis, anomalies de la structure placentaire.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012
Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
malformations
malformations
malformations
obstétrique
foetus
échographie prénatale
malformations de l'appareil digestif
malformations
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50814
La dysplasie cranio-lenticulo-suturale (DCLS), également nommée syndrome de Boyadjiev-Jabs,
est caractérisée par l'association spécifique d'un défaut de fermeture de la fontanelle
antérieure, un hypertélorisme, une cataracte de début précoce et une dysplasie squelettique
généralisée modérée.
2008
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Orphanet
France
français
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
information scientifique et technique
dysplasies osseuses
malformations crâniofaciales
---
N1-SUPERVISEE
Cranio fronto nasale dysplasie poland anomalie - Webster deming syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1521
La dysplasie cranio-fronto-nasale - anomalie de Poland est un syndrome polymalformatif
caractérisé par une craniosynostose, une séquence de Poland (voir ce terme), une dysplasie
cranio-fronto-nasale et des anomalies des organes génitaux et des seins. Moins de
10 cas ont été décrits.
2007
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Orphanet
France
Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland
information scientifique et technique
dysplasie cranio-fronto-nasale
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Tetrasomie X
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/Tetrasomie_X%20FTNP.pdf
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/Tetrasomie_X%20FTNW.pdf
La tétrasomie X est également connue sous le nom de syndrome XXXX, tétra X, quadruple
X ou 48, XXXX. Elle n'affecte que les filles.
2006
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
aberrations des chromosomes sexuels
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales
tétrasomie X
---
N1-VALIDE
Syndrome de Gómez-López-Hernández
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1532
Le syndrome de Lopez-Hernandez associe une craniosténose (soudure prématurée des sutures
des os du crâne), une ataxie, une anesthésie du trijumeau, une alopécie pariétale
et une fusion ponto-cérébelleuse avec atrésie du 4ème ventricule...
2006
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Orphanet
France
français
syndrome de Gomez Lopez Hernandez
information scientifique et technique
malformations multiples
alopécie
cervelet
troubles de la croissance
malformations crâniofaciales
syndromes neurocutanés
rhombencéphale
---
N1-SUPERVISEE
Acranie
Synonyme(s) : Voûte crânienne, absence de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=945
L'acalvaria est une malformation rare définie comme l'absence de cuir chevelu et d'os
sur une zone de la voûte crânienne ...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
signes et symptômes
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
personnes handicapées
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Ascher, syndrome d'
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1253
Le syndrome d'Ascher se caractérise par l'association d'un blépharochalasis et d'une
lèvre double. Il s'agit d'un syndrome très rare, décrit chez environ 50 patients.
2005
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Orphanet
France
français
syndrome d'Ascher
information scientifique et technique
malformations crâniofaciales
paupières
lèvre
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1008
Ce syndrome associe une alopécie totale, un déficit intellectuel modéré, une épilepsie
psychomotrice, et une pyorrhée (parodontite). Il a été décrit chez 12 personnes (6
hommes et 6 femmes) de six fratries, avec transmission sur 4 générations ...
2005
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Orphanet
France
français
Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit intellectuel
information scientifique et technique
alopécie
épilepsie
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Syndrome 3C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=7
Le syndrome 3C a été rapporté pour la première fois en 1987 par Ritscher et Schinzel.
L'association de malformations cardiaques, d'hypoplasie du cervelet, et de dysmorphie
craniofaciale, explique l'utilisation de l'acronyme 3C pour ce syndrome. Les malformations
cardiaques sont représentées par des particularités de l'endocarde, allant d'anomalies
mitrales ou tricuspides à un canal atrioventriculaire complet, et/ou des malformations
conotroncales
2005
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Orphanet
France
français
Syndrome 3C
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
syndrome de Dandy-Walker
communications interauriculaires
malformations crâniofaciales
---
N1-SUPERVISEE
Craniofacial-surdite-main syndrome - Sommer-Young-Wee-Frye syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1529
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme,
absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme
de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit chez une mère et sa
fille. Un garçon est né ensuite, avec exactement les mêmes anomalies que sa mère et
sa soeur. Les signes radiologiques comprenaient une hypoplasie maxillaire, des os
du nez hypoplasiques ou absents, et une déviation cubitale des mains.
2005
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Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations crâniofaciales
anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main
malformations multiples
surdité neurosensorielle
nourrisson
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome blépharo-naso-facial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1252
Le syndrome blépharo-naso-facial est une dysmorphie caractérisée par un télécanthus
avec déplacement latéral et sténose des orifices des canaux lacrymaux, un nez bulbeux
avec une large ensellure nasale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face avec aspect
de masque facial par hypotonie, une lèvre supérieure en trapèze et une hyperlaxité
des articulations.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Pashayan
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Cranio diaphysaire dysplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1513
La dysplasie cranio-diaphysaire est une sclérose osseuse rare, d'expression phénotypique
variable. Elle a été décrite chez moins de 20 cas dans la littérature. Une sclérose
avec hyperostose massive généralisée du crâne et des os de la face conduit à des déformations
sévères...
2004
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Orphanet
France
français
Dysplasie cranio-diaphysaire
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales
---