Libellé préféré : arthrogrypose multiple congénitale face de siffleur;
Définition CISMeF : Ce syndrome est un syndrome extrêmement rare qui débute à la naissance par une arthrogrypose
multiple congénitale, associée à un visage 'étiré' (ou face de siffleur), un retard
de développement, et un dysfonctionnement du système nerveux central et végétatif
(salivation excessive, instabilité thermique, apnées, bradycardie, épilepsie myoclonique).
Moins de 10 cas ont été décrits dans le monde. D'importants dépôts calciques ont été
retrouvés dans le système nerveux central et le muscle squelettique de plusieurs patients
d'une même famille. On retrouve aussi une séquence de Pierre-Robin dans la moitié
des cas. La transmission est probablement autosomique récessive. Les patients décèdent
généralement dans les premiers mois de vie.;
Synonyme CISMeF : Syndrome d'Illum; Illum; Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur;
Identifiant d'origine : C538401;
CUI UMLS : C1859711;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Concept(s) lié(s) au record
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome est un syndrome extrêmement rare qui débute à la naissance par une arthrogrypose
multiple congénitale, associée à un visage 'étiré' (ou face de siffleur), un retard
de développement, et un dysfonctionnement du système nerveux central et végétatif
(salivation excessive, instabilité thermique, apnées, bradycardie, épilepsie myoclonique).
Moins de 10 cas ont été décrits dans le monde. D'importants dépôts calciques ont été
retrouvés dans le système nerveux central et le muscle squelettique de plusieurs patients
d'une même famille. On retrouve aussi une séquence de Pierre-Robin dans la moitié
des cas. La transmission est probablement autosomique récessive. Les patients décèdent
généralement dans les premiers mois de vie.
N1-VALIDE
Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur
Synonyme : Syndrome d'Illum
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1150
Ce syndrome est un syndrome extrêmement rare qui débute à la naissance par une arthrogrypose
multiple congénitale, associée à un visage étiré (ou face de siffleur), un retard
de développement, et un dysfonctionnement du système nerveux central et végétatif
(salivation excessive, instabilité thermique, apnées, bradycardie, épilepsie myoclonique)...
2005
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Orphanet
France
français
arthrogrypose multiple congénitale face de siffleur
information scientifique et technique
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