Libellé préféré : Syndrome de Toriello-Carey;
Définition CISMeF : Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé
par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition,
des anomalies cardiaques et une hypotonie.;
Synonyme CISMeF : agénésie du corps calleux avec anomalies faciales et séquence de Robin;
Identifiant d'origine : C563127;
CUI UMLS : C0796184;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements manuels CISMeF
Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé
par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition,
des anomalies cardiaques et une hypotonie.
N1-SUPERVISEE
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - séquence de Robin - Toriello-Carey,
syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3338
Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé
par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition,
des anomalies cardiaques et une hypotonie.
2012
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Orphanet
France
cardiopathies congénitales
malformations crâniofaciales
malformations urogénitales
syndrome de Pierre Robin
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agénésie du corps calleux
Syndrome de Toriello-Carey
anomalies morphologiques congénitales des membres
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