syndrome de Lujan-Fryns

Libellé préféré : syndrome de Lujan-Fryns;

Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel lié à l'X - habitus marfanoïde; Syndrome marfanoïde avec déficit intellectuel lié à l'X; XLMR avec caractéristiques marfanoïdes; habitus marfanoïde, hypotonie générale modérée, voix hypernasale, taille testiculaire normale, et anomalies crâniofaciales distinctes; syndrome de Lujan;

Détails

Identifiant d'origine

C537724;

CUI UMLS

C0796022;

A pour Phénotype(s) HPO
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
- déficience intellectuelle liée à l'X avec marfanoïde [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Lujan-Fryns [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit intellectuel lié à l'X - habitus marfanoïde (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Lujan-Fryns [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel lié à l'X - habitus marfanoïde (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
- syndrome de Lujan-Fryns [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
- syndrome de Marfan [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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