trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Lujan-Fryns

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Lujan-Fryns;

Symbole : MRXSLF;

Synonyme CISMeF : retard mental, lié à l'X, type Lujan-Fryns;

Acronyme CISMeF : MRXSLF;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Lujan-Fryns; retard mental, lié à l'X, avec habitus marfanoïde, type 1;

ID préfixé : #309520;

Détails

Identifiant d'origine

309520;

CUI UMLS

C0796022;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit intellectuel lié à l'X - habitus marfanoïde (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
- déficience intellectuelle liée à l'X avec marfanoïde [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Lujan-Fryns [MeSH Concept]
- syndrome de Lujan-Fryns [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel lié à l'X - habitus marfanoïde (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
- syndrome de Lujan-Fryns [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Lujan-Fryns [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Anomalie du système génito-urinaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dolichosténomélie [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Trouble obsessionnel compulsif [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations du doigts [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hélix anormalement plié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macroorchidisme [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez anormalement long [Terme HPO]
- nez étroit [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- perturbation des interactions sociales [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- tolérance faible à la frustration [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
- élargissement de l'aorte ascendante [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients