syndrome de Lujan-Fryns

Libellé préféré : syndrome de Lujan-Fryns;

Synonyme CISMeF : Syndrome marfanoïde avec déficit intellectuel lié à l'X;

Identifiant d'origine

M0532185;

CUI UMLS

C0796022;

A pour Phénotype(s) HPO
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
- déficience intellectuelle liée à l'X avec marfanoïde [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Lujan-Fryns [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit intellectuel lié à l'X - habitus marfanoïde (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel lié à l'X - habitus marfanoïde (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
- syndrome de Lujan-Fryns [Phénotype OMIM]
Record lié au concept
- syndrome de Lujan-Fryns [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]