Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie

Libellé préféré : Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie;

Identifiant d'origine

C565258;

CUI UMLS

C1853623;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie [Phénotype OMIM]
- Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Baraitser-Winter, type 1 [Phénotype OMIM]
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme, et retard mental [Concept SNOMED CT]
- pachygyrie - épilepsie - déficience intellectuel - dysmorphisme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie [Phénotype OMIM]
- Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie [Maladie ORDO]
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme, et retard mental [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Baraitser-Winter [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- lissencéphalie [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- épilepsie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]