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Définition du MeSH : Aspect du visage qui est souvent caractéristique d'une maladie ou d'un état pathologique, comme le facies de fée du syndrome de Williams ou le facies de mongolien du syndrome de Down. [Traduction effectuée avant 2008];

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Aspect du visage qui est souvent caractéristique d'une maladie ou d'un état pathologique, comme le facies de fée du syndrome de Williams ou le facies de mongolien du syndrome de Down. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Délétion 10q26
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390484/fr/deletion-10q26
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de délétion 10q26. Il a été élaboré par le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
délétion du chromosome 10q26
chromosomes humains de la paire 10
délétion de segment de chromosome
faciès
incapacités d'apprentissage
conseil génétique
diagnostic différentiel
éducation du patient comme sujet
grossesse
délétion du chromosome 10q26
délétion du chromosome 10q26
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique

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N1-VALIDE
RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2679254/fr/rasopathies-syndromes-de-noonan-cardio-facio-cutane-et-apparentes
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome de Noonan ou de ses variants, d’un syndrome cardio-facio-cutané ou d’une pathologie apparentée. Il a été élaboré par le Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile de France à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
médecine générale
syndrome cardio-facio-cutané
syndrome cardio-facio-cutané
syndrome cardio-facio-cutané
diagnostic différentiel
syndrome de Noonan
grossesse
observation (surveillance clinique)
courbes de croissance
médecins généralistes
dysplasie ectodermique
dysplasie ectodermique
dysplasie ectodermique
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
faciès
faciès
faciès
retard de croissance staturo-pondérale
retard de croissance staturo-pondérale
retard de croissance staturo-pondérale

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N1-VALIDE
Syndrome de Mowat-Wilson
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3290026/fr/syndrome-de-mowat-wilson
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Syndrome de Mowat-Wilson. Il a été élaboré par le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » d’Ile de France Filière AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Déficience intellectuelle
faciès
maladie de Hirschsprung
microcéphalie
prise en charge personnalisée du patient
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
microcéphalie
microcéphalie
maladie de Hirschsprung
maladie de Hirschsprung
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Mowat-Wilson

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N1-VALIDE
Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289837/fr/syndrome-trichorhinophalangien-trps
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS). Il a été élaboré par le CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et CRMR Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndrome de Langer-Giedion
prise en charge personnalisée du patient
syndrome de Giedion
doigts
maladies du système pileux
nez
syndrome trichorhinophalangien type 3
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
faciès
orteils
syndrome de Langer-Giedion
syndrome de Langer-Giedion
syndrome de Langer-Giedion
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome KBG
Guide maladie chronique - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226217/fr/syndrome-kbg
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du Syndrome KBG. Il a été élaboré par les Centres de référence et de compétence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs - Filière de santé AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
programme clinique
signes et symptômes
syndrome KBG
diagnostic différentiel
comorbidité
pronostic
syndrome KBG
éducation du patient comme sujet
guide ressources
algorithme
syndrome KBG
Dépistage génétique
conseil génétique
grossesse
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
syndrome KBG
maladie chronique
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès
malformations multiples
dysplasies osseuses
Déficience intellectuelle
malformations dentaires
faciès

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N1-VALIDE
Syndrome de Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3121
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent
2015
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Orphanet
France
français
Syndrome de Ruvalcaba
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
nanisme
ostéochondrite
faciès
os du métacarpe

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N1-SUPERVISEE
Al Gazali-Donnai-Muller, syndrome de - Al Gazali-Hirschsprung, maladie de - Hirschsprung, maladie de - hypoplasie des ongles - dysmorphie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2153
La maladie de Hirschsprung - hypoplasie des ongles - dysmorphie est un trouble malformatif fatal caractérisé par la maladie de Hirschprung (voir ce terme), des ongles hypoplasiques et des traits dysmorphiques mineurs.
2014
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
onychopathies
faciès
maladie de Hirschsprung
syndrome d'Al Gazali Hirschsprung

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N3-TITRE
Retard mental - microcéphalie - faciès particulier - Theile, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3313
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
faciès
Déficience intellectuelle
microcéphalie
retard mental

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N1-VALIDE
AFS Costello & CFC - Association Française du Syndrome de Costello et Cardio-Facio-Cutané
http://www.afs-costello-cfc.asso.fr/
http://afs-costello.asso.fr/
Cette association a pour principaux objectifs : D'aider les personnes handicapées atteintes des syndromes de Costello et CFC et leurs familles De promouvoir et soutenir les voies de recherches en cours dans de nombreux pays par la diffusion de l'information, la communication, la mise en réseaux, De participer à l'information des parents, des milieux professionnels médicaux et éducatifs, des partenaires institutionnels, des collectivités locales et du public De rechercher et mettre en oeuvre les moyens utiles à la promotion de l'éducation des enfants et des adolescents atteints des syndromes de Costello et CFC et à la recherche sur ces syndromes...'
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N
Gradignan
France
Gironde
français
syndrome de Costello
syndrome cardio-facio-cutané
cardiopathies congénitales
retard de croissance staturo-pondérale
dysplasie ectodermique
faciès
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Dysplasie épiphysaire multiple - macrocéphalie - faciès particulier;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166024
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
faciès
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
ostéochondrodysplasies
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Mégalencéphalie

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N1-SUPERVISEE
Surdité - syndrome crânio-facial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3241
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.
2007
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Surdité - syndrome crânio-facial
perte d'audition
faciès

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N1-SUPERVISEE
Fibrochondrogenèse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2021
La fibrochondrogenèse est une chrondrodysplasie rhizomélique néonatale, rare et létale. Onze cas ont été rapportés ...
2005
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Orphanet
France
français
Fibrochondrogenèse
information scientifique et technique
malformations multiples
nanisme
faciès

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14/03/2024


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