Libellé préféré : syndrome de Young-Simpson;
Définition CISMeF : Le syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS est caractérisé
par l'association d'une hypothyroïdie congénitale, une dysmorphie faciale (microcéphalie,
blépharophimosis, nez proéminent, lèvres minces, oreilles bas implantées et micrognathie),
une polydactylie post-axiale et un déficit intellectuel sévère. Ce syndrome, très
proche du syndrome d'Ohdo (voir ce terme), a été décrit chez moins de 20 patients.
Les garçons atteints présentent une cryptorchidie. Dans certains cas, des anomalies
cardiaques (communication interventriculaire), une hypotonie et un retard de croissance
sont également présents. Une transmission autosomique récessive a été suggérée.;
Synonyme CISMeF : Hypothyroïdie - dysmorphie - polydactylie post-axiale - déficit intellectuel; Syndrome de blépharophimosis-déficit intéllectuel type SBBYS;
Acronyme CISMeF : SBBYSS; YSS;
Identifiant d'origine : C536717;
CUI UMLS : C1863557;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS est caractérisé
par l'association d'une hypothyroïdie congénitale, une dysmorphie faciale (microcéphalie,
blépharophimosis, nez proéminent, lèvres minces, oreilles bas implantées et micrognathie),
une polydactylie post-axiale et un déficit intellectuel sévère. Ce syndrome, très
proche du syndrome d'Ohdo (voir ce terme), a été décrit chez moins de 20 patients.
Les garçons atteints présentent une cryptorchidie. Dans certains cas, des anomalies
cardiaques (communication interventriculaire), une hypotonie et un retard de croissance
sont également présents. Une transmission autosomique récessive a été suggérée.
