Syndrome d'Ohdo, variant SBBYS

Libellé préféré : Syndrome d'Ohdo, variant SBBYS;

Symbole : SBBYSS;

Acronyme CISMeF : SBBYSS; YSS;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome de blépharophimosis-déficit intellectuel type SBBYS; syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-simpson; syndrome d'Young-Simpson;

ID préfixé : #603736;

Détails

Identifiant d'origine

603736;

CUI UMLS

C1863557;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS [Maladie ORDO]
- blépharophimosis-déficit intellectuel type Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson [Concept SNOMED CT]
- syndrome blépharophimosis et déficit intellectuel, type SBBYS [Concept DO]
- syndrome d'Young-Simpson [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Young-Simpson [MeSH Concept]
- syndrome de Young-Simpson [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS [Maladie ORDO]
- blépharophimosis-déficit intellectuel type Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson [Concept SNOMED CT]
- syndrome blépharophimosis et déficit intellectuel, type SBBYS [Concept DO]
- syndrome de Young-Simpson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Young-Simpson [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome blépharophimosis et déficit intellectuel, type SBBYS [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- occiput proéminent [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- épicanthus inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients