" /> syndrome de Young-Simpson - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Young-Simpson; syndrome d'Young-Simpson;

Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par l'association de l'hypothyroïdie congénitale, du dysmorphisme facial (microcéphalie, blepharophimose, nez bulbeux, lèvre mince, oreilles basses et micrognathie), la polydactylie postaxiale et un grave déficit intellectuel. jusqu'à présent, moins de 20 cas ont été signalés. le cryptorchidisme est présent chez les hommes atteints. certains patients présentent également des anomalies cardiaques (communication interventriculaire), une hypotonie et un retard de croissance. on a suggéré une hérédité autosomique récessive.;

Synonyme CIM-11 : SBBYS;

Détails


Vous pouvez consulter :

Ce syndrome est caractérisé par l'association de l'hypothyroïdie congénitale, du dysmorphisme facial (microcéphalie, blepharophimose, nez bulbeux, lèvre mince, oreilles basses et micrognathie), la polydactylie postaxiale et un grave déficit intellectuel. jusqu'à présent, moins de 20 cas ont été signalés. le cryptorchidisme est présent chez les hommes atteints. certains patients présentent également des anomalies cardiaques (communication interventriculaire), une hypotonie et un retard de croissance. on a suggéré une hérédité autosomique récessive.

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27/03/2024


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