Libellé préféré : syndrome de Young-Simpson; syndrome d'Young-Simpson;
Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par l'association de l'hypothyroïdie congénitale, du dysmorphisme
facial (microcéphalie, blepharophimose, nez bulbeux, lèvre mince, oreilles basses
et micrognathie), la polydactylie postaxiale et un grave déficit intellectuel. jusqu'à
présent, moins de 20 cas ont été signalés. le cryptorchidisme est présent chez les
hommes atteints. certains patients présentent également des anomalies cardiaques (communication
interventriculaire), une hypotonie et un retard de croissance. on a suggéré une hérédité
autosomique récessive.;
Synonyme CIM-11 : SBBYS;
Identifiant d'origine : 1678403283;
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Ce syndrome est caractérisé par l'association de l'hypothyroïdie congénitale, du dysmorphisme
facial (microcéphalie, blepharophimose, nez bulbeux, lèvre mince, oreilles basses
et micrognathie), la polydactylie postaxiale et un grave déficit intellectuel. jusqu'à
présent, moins de 20 cas ont été signalés. le cryptorchidisme est présent chez les
hommes atteints. certains patients présentent également des anomalies cardiaques (communication
interventriculaire), une hypotonie et un retard de croissance. on a suggéré une hérédité
autosomique récessive.
