syndrome Ohdo, variant SBBYS

Libellé préféré : syndrome Ohdo, variant SBBYS;

Synonymes NCIt : syndrome blépharophimosis-trouble intellectuel, type SBBYS; syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson;

Détails

Identifiant d'origine

C206524;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ohdo, variant SBBYS [Phénotype OMIM]
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS [Maladie ORDO]
- blépharophimosis-déficit intellectuel type Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson [Concept SNOMED CT]
- syndrome blépharophimosis et déficit intellectuel, type SBBYS [Concept DO]
- syndrome de Young-Simpson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Young-Simpson [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Young-Simpson [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MYST4 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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