Libellé préféré : blépharophimosis;

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=572354
2021
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis
syndrome de blépharophimosis
ptosis - épicanthus
Ptosis
blépharophimosis
Epicanthus
blépharoptose
blépharophimosis type 1
ptosis - épicanthus
syndrome de Waardenburg
ménopause précoce
malformations cutanées

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N3-TITRE
Blepharophimosis telecanthus microstomie - Face plate microstomie oreille anomalie - Simosa syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1968
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Orphanet
France
information scientifique et technique
oreille
syndrome
blépharophimosis
Télécanthus
Télécanthus

---
N3-TITRE
Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie - Houlston ironton temple syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1352
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Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharophimosis
cardiopathies
radius
syndrome

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N1-VALIDE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=126
Le blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus est un trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus qui peuvent apparaître en association avec une insuffisance ovarienne précoce (voir ce terme) (type I) ou isolée (type II).
2014
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Orphanet
France
français
guide ressources
blépharophimosis
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une expansion polyA;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261579
2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 2
blépharoptose

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une mutation ponctuelle
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261572
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharoptose
mutation ponctuelle
blépharophimosis type 2
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une del(3)(q23)
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une microdélétion 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une del(3)(q23);Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une microdélétion 3q23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261559
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharoptose
monosomie
blépharophimosis type 1
blépharophimosis type 2
blépharoptose
blépharophimosis

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22/07/2021


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