Libellé préféré : syndrome de Waardenburg;
Hyponyme MeSH : syndrome de waardenburg de type 1;
Terme MeSH Related : Syndrome de Klein; Syndrome de Klein-Waardenburg; Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs; Syndrome de Waardenburg de type 3; Syndrome de Waardenburg de type III; Syndrome de Waardenburg-Klein;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Waardenburg;
Identifiant d'origine : D014849;
CUI UMLS : C3266898;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Correspondances UMLS fausses (révisées par équipe CISMeF)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Voir aussi (proposés par CISMeF)
Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=572354
2021
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis
syndrome de blépharophimosis
ptosis - épicanthus
Ptosis
blépharophimosis
Epicanthus
blépharoptose
blépharophimosis type 1
ptosis - épicanthus
syndrome de Waardenburg
ménopause précoce
malformations cutanées
---
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Waardenburg types 1, 2, 3 ,4
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeDeWaardenburg_FR_fr_HAN_ORPHA3440.pdf
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du
handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes
de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.
2020
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Orphanet
France
syndrome de Waardenburg type 4
maladie de Hirschsprung
syndrome de Waardenburg
signes et symptômes
syndrome de Waardenburg
syndrome de Waardenburg
perte d'audition
troubles de la pigmentation
Dysmorphie faciale
maladies ostéomusculaires
maladies du système nerveux
handicap affectant la vie quotidienne
dispositif aide aux personnes handicapées
information scientifique et technique
syndrome de Waardenburg
syndrome de Waardenburg type 2
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Waardenburg
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-waardenburg/
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique décrite pour la première fois
en 1951, associant, à des degrés variables d’une personne à l’autre : des anomalies
de la pigmentation de la peau, des cheveux ou de l’iris, une surdité, des
particularités morphologiques faciales. Il en existe quatre sous-types secondaires
à des mutations distinctes (cf Diagnostic génétique et moléculaire). Ces pathologies,
résultant d’anomalies de la migration des cellules de la crête neurale lors du développement
embryonnaire, sont regroupées sous le terme de neurocristopathies.
2018
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de Waardenburg
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N1-VALIDE
Syndrome de Waardenburg type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=894
Les syndromes de Waardenburg font partie des syndromes de surdité avec anomalies de
la pigmentation
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Waardenburg
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
Syndrome de Waardenburg type 3
Synonymes : Syndrome de Klein-Waardenburg ; Syndrome de Waardenburg avec anomalies
des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=896
Les syndromes de Waardenburg font partie des syndromes de surdité avec anomalies de
la pigmentation
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Waardenburg
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
Microphtalmie avec anomalie des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1106
L'anophtalmie associée à des anomalies des mains et des pieds est un syndrome bien
défini, dont la transmission est très certainement autosomique récessive.
2004
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Orphanet
France
français
microphtalmie avec anomalies des membres
syndrome de Waardenburg
maladies rares
information scientifique et technique
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