syndrome de Waardenburg type 3

Libellé préféré : syndrome de Waardenburg type 3;

Symbole : WS3;

Acronyme CISMeF : WS3;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Klein-Waardenburg; syndrome de Waardenburg, avec anomalies du membre supérieur;

ID préfixé : #148820;

Détails

Identifiant d'origine

148820;

CUI UMLS

C0079661;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAX3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Waardenburg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Klein [MeSH Concept]
- Syndrome de Waardenburg type 3 [Maladie ORDO]
- syndrome de Klein-Waardenburg (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie impliquant les membres supérieurs [Terme HPO]
- Apex du nez proéminent [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Cils blancs [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Iris hétérochromes [Terme HPO]
- Mèches blanches [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Ptérygion axillaire [Terme HPO]
- Racine du nez proéminente [Terme HPO]
- Sourcils blancs [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- albinisme congénital partiel (leucodermie) de la face, du tronc et des membres [Terme HPO]
- albinisme partiel [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- contracture en flexion du poignet bilatérale [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- développement moteur fin retardé [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- narines étroites [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des doigts [Terme HPO]
- syndrome du gène contigu autosomique dominant [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du carpe [Terme HPO]
- taches cutanées hypopigmentées [Terme HPO]
- épicanthus inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients