Allèle sauvage PAX3

Libellé préféré : Allèle sauvage PAX3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PAX3 est situé dans la région 2q35-q37, et est d'une longueur de 99 kb. Cet allèle, code pour la protéine Pax-3 du gène de la boîte rouge, joue un rôle dans la régulation transcriptionnelle qui est essentiel pour le développement foetal. Les mutations dans ce gène sont associées au syndrome de Waardenburg et au syndrome de surdité-main craniofacial. Des mutations ou des translocations impliquant le gène sont associées à un rhabdomyosarcome alvéolaire. Les translocations liées au gène FOXO1 incluent t (2 ; 13) (q35 ; q14) associés au gène FOXO1 et à la t (2 ; 2) (q35 ; p23) avec le gène NCOA1.;

Traductions automatiques par l'ANS : CDHS; HUP2; WS1; WS3; boite paire paire 3; Homéose-3 de la boite appariée; Noyau huP2 à domaine pairé; PAX3 wt Allele; Syndrome de Waardenburg type 3 (syndrome de Waardenburg-1) wt allèle;

Numéro GenBank : NM_013942;

Détails

Identifiant d'origine

C52145;

CUI UMLS

C1705528;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q35-q37 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- maturation [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de régulation de la transcription PML [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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