Syndrome de Waardenburg type 1

Libellé préféré : Syndrome de Waardenburg type 1;

Symbole : WS1;

Acronyme CISMeF : WS1;

ID préfixé : #193500;

Détails

Identifiant d'origine

193500;

CUI UMLS

C1847800;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAX3 [Concept NCIt]
- syndrome de Waardenburg [Descripteur MeSH]
- syndrome de Waardenburg type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Waardenburg [Terme DicoCLM]
- syndrome de Waardenburg [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Waardenburg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Waardenburg type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de waardenburg de type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anomalie de Sprengel [Terme HPO]
- Aplasie du vagin [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Cils blancs [Terme HPO]
- Cils et sourcils blancs [Terme HPO]
- Côtes surnuméraires [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypopigmentation du fond de l'oeil [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Iris hétérochromes [Terme HPO]
- Mèches blanches [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Sourcils blancs [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Spina bifida [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- albinisme congénital partiel (leucodermie) de la face, du tronc et des membres [Terme HPO]
- albinisme partiel [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- fente labiopalatine [Terme HPO]
- hypoplasie du stroma de l'iris [Terme HPO]
- méningomyélocèle [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle congénitale [Terme HPO]
- vertèbre surnuméraire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients