Syndrome de Waardenburg type 1

Libellé préféré : Syndrome de Waardenburg type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par une surdité, une dystopie canthale (des coins des yeux largement espacés) et des changements de coloration de la peau, des cheveux et des yeux.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Waardenburg type I;

Détails

Identifiant d'origine

C75008;

CUI UMLS

C1847800;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Waardenburg [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Waardenburg [MeSH Concept]
- syndrome de Waardenburg [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Waardenburg type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de waardenburg de type 1 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PAX3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients