gène PAX3 - CISMeF

Libellé préféré : gène PAX3;

Acronyme CISMeF : PAX3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans l'activation transcriptionnelle des gènes cibles et est impliqué dans la mélanogenèse, la neurogenèse et le développement des muscles squelettiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène-3 de la boite pairée (syndrome de Waardenburg-1); PAX3;

Détails

Identifiant d'origine

C24658;

CUI UMLS

C1335192;

Biomarqueur génétique étant lié à
- gène de fusion FOXO1/PAX3 [Concept NCIt]
- gène de fusion PAX3/FOXO1 [Concept NCIt]
- gène de fusion PAX3/FOXO4 [Concept NCIt]
- gène de fusion PAX3/NCOA1 [Concept NCIt]
- protéine de fusion PAX3-FOXO1 [Concept NCIt]
- protéine de fusion PAX3/FOXO4 [Concept NCIt]
- protéine de fusion PAX3/NCOA1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène PAX3 [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- réarrangement du gène PAX3 [Concept NCIt]
- translocation (2;13)(q35;q14) [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- maturation [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de Waardenburg type 1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients