Syndrome de Waardenburg

Libellé préféré : Syndrome de Waardenburg;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome héréditaire rare, autosomique dominant dû à des mutations des gènes PAX3, MITF et SNAI2. Les signes et les symptômes incluent une surdité, une dystopie canthale (largement espacées au niveau des coins des yeux), et des modifications de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.;

Détails

Identifiant d'origine

C85222;

CUI UMLS

C3266898;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Waardenburg [MeSH Concept]
- Syndrome de Waardenburg [Terme DicoCLM]
- syndrome de Waardenburg [Descripteur MeSH]
- syndrome de Waardenburg (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de waardenburg-klein [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage SNAI2 [Concept NCIt]
- gène SNAI2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients