Allèle sauvage SNAI2

Libellé préféré : Allèle sauvage SNAI2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SNAI2 est situé dans le voisinage de 8q11 et est d'une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle code la protéine de doigt de zinc SNAI2, est impliqué dans la répression de la transcription et de l'apoptose. Des mutations de cet allèle entraînent des anomalies du tube neural et des types de syndrome de Waardenburg.;

Traductions automatiques par l'ANS : SNAI2 wt Allele; SLUGH1; MGC10182; WS2D; SLUG; Snail Homolog 2 (Drosophila) wt Allele;

Numéro GenBank : NM_003068;

Détails

Identifiant d'origine

C52105;

CUI UMLS

C1705640;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de Waardenburg [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation par délétion [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8q11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- développement (organisme) [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des cellules Mast/Stem [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients