syndrome de Waardenburg type 4

Libellé préféré : syndrome de Waardenburg type 4;

Définition CISMeF : Le syndrome de Waardenburg-Shah (SWS) est une neurocristopathie caractérisée par l'association d'un syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle et anomalies de la pigmentation; voir ce terme) et d'une maladie de Hirschsprung.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Waardenburg-Shah; Waardenburg type 4; Waardenburg-Shah; Syndrome de Waardenburg-Hirschsprung;

Acronyme CISMeF : SWS; SWH;

Détails

Identifiant d'origine

C536467;

CUI UMLS

C1848519;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Waardenburg, type 4a [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
- syndrome de Waardenburg cooccurrent avec maladie de Hirschsprung [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Waardenburg type 4 [Concept NCIt]
- syndrome de Waardenburg-Shah [Sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Sturge-Weber [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sturge-Weber [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Stuve-Wiedemann [Phénotype OMIM]
- maladie de Hirschsprung avec anomalie pigmentaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg, type 4a [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
- syndrome de Waardenburg cooccurrent avec maladie de Hirschsprung [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Waardenburg type 4 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladie de Hirschsprung [Descripteur MeSH]
- syndrome de Waardenburg [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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