syndrome de Stuve-Wiedemann, type 1

Libellé préféré : syndrome de Stuve-Wiedemann, type 1;

Symbole : STWS1;

Acronyme CISMeF : SJS2; SWS; STWS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Schwartz-Jampel, type 2; syndrome de Schwartz-Jampel néonatal; syndrome de Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2;

ID préfixé : #601559;

Détails

Identifiant d'origine

601559;

CUI UMLS

C5676888;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GNAQ [Concept NCIt]
- Allèle sauvage LIFR [Concept NCIt]
- patatin like domain 6, lysophospholipase [Gène ORDO]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- STUVE-WIEDEMANN SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Sturge-Weber [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stuve-Wiedemann [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Stuve-Wiedemann [MeSH Concept]
- Syndrome de Stüve-Wiedemann [Maladie ORDO]
- syndrome de Sturge-Weber [Concept NCIt]
- syndrome de Stuve-Wiedemann [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stüve-Wiedemann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Stüve-Wiedemann [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stuve-Wiedemann [MeSH Concept]
- syndrome de Stuve-Wiedemann [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Camptodactylie avec déviation ulnaire [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Contractures en flexion des orteils [Terme HPO]
- Cortex épaissi des os longs [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Diminution de la sécrétion lacrymale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déformation en valgus de la cheville [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hypertrophie artérielle pulmonaire médiale [Terme HPO]
- Incurvation des os longs [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Raréfaction des métaphyses [Terme HPO]
- Réflexes patellaires absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Trabéculation métacarpienne anormale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- anomalie de la thermorégulation [Terme HPO]
- articulations élargies [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- contracture de l'articulation interphalangienne proximale de l'auriculaire [Terme HPO]
- contracture en flexion de l'orteil [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- corps iliaque hypoplasique [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution de la sensation douloureuse [Terme HPO]
- déviation cubitale des doigts [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- face carrée [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- hippocratisme [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- hypertrophie de la paroi artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incurvation congénitale des os longs [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- ischion large [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- lèvres pincées [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- miliaire [Terme HPO]
- myotonie [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières, évasées [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- os longs élancés et courts [Terme HPO]
- physiologie anormale du système nerveux autonome [Terme HPO]
- pied bot [Terme HPO]
- pigmentation tachetée de la peau [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- tibia hypoplasique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- vieillissement prématuré de la peau [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- épaississement des diaphyses [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients