syndrome de Waardenburg type 4

Libellé préféré : syndrome de Waardenburg type 4;

Synonymes NCIt : Syndrome de Waardenburg-Shah; syndrome de Waardenburg type IV;

Définition NCIt : Le syndrome est caractérisé par des anomalies pigmentaires des cheveux, de la peau et des yeux, une surdité neurosensorielle congénitale et une maladie de Hirschsprung. Elle est caractérisée par des anomalies pigmentaires des cheveux, de la peau et des yeux, une surdité neurosensorielle congénitale et une maladie de Hirschsprung.;

Détails

Identifiant d'origine

C124842;

CUI UMLS

C1848519;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Waardenburg, type 4a [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
- syndrome de Waardenburg cooccurrent avec maladie de Hirschsprung [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept]
- syndrome de Waardenburg-Shah [Sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg, type 4a [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
- syndrome de Waardenburg cooccurrent avec maladie de Hirschsprung [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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