syndrome de Waardenburg, type 4a

Libellé préféré : syndrome de Waardenburg, type 4a;

Symbole : WS4A;

Acronyme CISMeF : WS4A; WS4;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Shah-Waardenburg; syndrome de Waardenburg, type 4a, avec maladie d'Hirschsprung;

ID préfixé : #277580;

Détails

Identifiant d'origine

277580;

CUI UMLS

C1848519;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EDNRB [Concept NCIt]
- SRY-box transcription factor 10 [Gène ORDO]
- allèle sauvage SOX10 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
- syndrome de Waardenburg cooccurrent avec maladie de Hirschsprung [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept]
- syndrome de Waardenburg type 4 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Cils blancs [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Iris hétérochromes [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Mèches blanches [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Sourcils blancs [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- taches cutanées hypopigmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients