" /> Allèle sauvage EDNRB - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage EDNRB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage EDNRB est situé dans les environs du 13q22 et est d'une longueur d'environ 24 kb. Cet allèle, qui code la protéine du récepteur de l'endothéline de type B, joue un rôle dans la vasoconstriction, la vasodilatation, la bronchoconstriction et la prolifération cellulaire. Les mutations de ce gène sont associées au syndrome de Waardenburg, au type 4A et à la susceptibilité à la maladie de Hirschsprung type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : ABCÈS; BÊTA; BM1; EDNRB wt Allele; Endothéline récepteur de type B wt Allele; ET-B; ET-BR; ETBR.; ETRB.; HSCR; HSCR2.; WS4A;

Numéro GenBank : NM_000115;

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27/09/2021


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