" /> allèle sauvage SOX10 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage SOX10;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SOX10 humain de type sauvage est situé aux environs de 22q13.1 et est d'une longueur d'environ 17 kr. Cet allèle, qui code la protéine SOX-10 du facteur de transcription, joue un rôle dans l'activation transcriptionnelle. La mutation du gène est associée à un syndrome de Waardenburg type 2E et 4C et à une neuropathie démyélinisante périphérique, une leucodystrophie dysmyélinisante centrale, un syndrome de Waardenburg et une maladie de Hirschsprung.;

Traductions automatiques par l'ANS : SOX10 wt Allele; WS4C; HMG-box gene 10 associé à SRY; WS4.; Mégacôlon dominant de souris, homolog humain de genre; WS2E.; RP5-1039K5.9; SRY -boîte 10 wt Allele; PRÉSERVATIF; PCWH;

Numéro GenBank : NM_006941;

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14/06/2024


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