allèle sauvage SOX10

Libellé préféré : allèle sauvage SOX10;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SOX10 humain de type sauvage est situé aux environs de 22q13.1 et est d'une longueur d'environ 17 kr. Cet allèle, qui code la protéine SOX-10 du facteur de transcription, joue un rôle dans l'activation transcriptionnelle. La mutation du gène est associée à un syndrome de Waardenburg type 2E et 4C et à une neuropathie démyélinisante périphérique, une leucodystrophie dysmyélinisante centrale, un syndrome de Waardenburg et une maladie de Hirschsprung.;

Traductions automatiques par l'ANS : SOX10 wt Allele; WS4C; HMG-box gene 10 associé à SRY; WS4.; Mégacôlon dominant de souris, homolog humain de genre; WS2E.; RP5-1039K5.9; SRY -boîte 10 wt Allele; PRÉSERVATIF; PCWH;

Numéro GenBank : NM_006941;

Détails

Identifiant d'origine

C102892;

CUI UMLS

C3539821;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- SRY-box transcription factor 10 [Gène ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 2e [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Waardenburg, type 4a [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Waardenburg, type 4c [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique [Phénotype OMIM]
- Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung [Maladie ORDO]
- diméthoxyméthylamphétamine [Concept SNOMED CT]
- préservatifs masculins [Descripteur MeSH]
- syndrome PCWH [Concept DO]
Alignements automatiques faux
- 2,5-Diméthoxy-4-méthyl-amphétamine [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- morphogenèse [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de neuropathie démyélinisante périphérique, leucodystrophie centrale démyélinisante, syndrome de Waardenburg, et maladie de Hirschsprung [Concept SNOMED CT]

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