Syndrome de Waardenburg, type 4c

Libellé préféré : Syndrome de Waardenburg, type 4c;

Symbole : WS4C;

Acronyme CISMeF : WS4C;

ID préfixé : #613266;

Identifiant d'origine

613266;

CUI UMLS

C2750452;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SOX10 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg, type 4C [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Waardenburg, type 4C [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anosmie [Terme HPO]
- Cils blancs [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Iris hétérochromes [Terme HPO]
- Mèches blanches [Terme HPO]
- Sourcils blancs [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- glande lacrymale hypoplasique [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- taches cutanées hypopigmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]