Syndrome de Waardenburg type 2e

Libellé préféré : Syndrome de Waardenburg type 2e;

Symbole : WS2E;

Acronyme CISMeF : WS2E;

ID préfixé : #611584;

Détails

Identifiant d'origine

611584;

CUI UMLS

C2700405;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- SRY-box transcription factor 10 [Gène ORDO]
- allèle sauvage SOX10 [Concept NCIt]
- syndrome de Waardenburg type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Waardenburg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Waardenburg type 2e [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anosmie [Terme HPO]
- Anévrisme [Terme HPO]
- Cils blancs [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hypopigmentation du fond de l'oeil [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Iris hétérochromes [Terme HPO]
- Mèches blanches [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Sourcils blancs [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- albinisme oculaire [Terme HPO]
- anormalie morphologique du vestibule de l'oreille interne [Terme HPO]
- aplasie du canal semicirculaire [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypomyélinisation cérébrale [Terme HPO]
- hypopigmentation rétienne [Terme HPO]
- hypoplasie de l'iris [Terme HPO]
- hypoplasie du canal semicirculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- taches cutanées hypopigmentées [Terme HPO]
- vestibule dilaté de l'oreille interne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients