syndrome de Waardenburg-Shah

Code CIM-11 : LD2H.3;

Libellé préféré : syndrome de Waardenburg-Shah;

Définition CIM-11 : Dans ce syndrome, le phénotype comprend non seulement les caractéristiques classiques du syndrome de Waardenburg, mais aussi de la maladie de Hirschsprung. Il peut être provoqué par des mutations des gènes SOX10, EDN3 ou EDNRB.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Waardenburg de type 4A;

Détails

Identifiant d'origine

1420151003;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
- syndrome de Waardenburg cooccurrent avec maladie de Hirschsprung [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Waardenburg type 4 [Concept NCIt]
- syndrome de Waardenburg type 4 [MeSH Concept]
- syndrome de Waardenburg, type 4a [Phénotype OMIM]
Correspondance CIM-10
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]

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