autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs

Libellé préféré : autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs;

Description CIM10 : syndrome de Zellweger; syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl; syndrome de Alport;

Diag associé à un acte (%) : 72.3;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

Q878;

CUI UMLS

C0869083;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Alport [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alport [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Zellweger [MeSH Concept]
- Syndrome de Zellweger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Zellweger [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome pseudo-Zellweger [Maladie ORDO]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- néphropathie familiale avec surdité [Descripteur MeSH]
- néphropathie hématurique héréditaire avec surdité [Notion SNOMED]
- syndrome de Zellweger [Concept NCIt]
- syndrome de Zellweger [Descripteur MeSH]
- syndrome de zellweger [Notion SNOMED]
- syndrome pseudo-Zellweger [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Bardet-Biedl [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome d'Alport [Concept NCIt]
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
- déficience intellectuelle liée à l'X type Turner [Concept DO]
- surdité génétique syndromique [Catégorie CIM-11]
- syndrome 3MC [Concept DO]
- syndrome d'Alport [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder [Concept DO]
- syndrome de Marfan ou troubles liés à Marfan [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Ritscher-Schinzel [Concept DO]
- syndrome de Stromme [Concept DO]
- syndrome de Yunis-Varon [Concept DO]
- syndrome oculoauriculaire [Concept DO]
- syndrome oro-facio-digital [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome oromandibulaire - anomalie de membre [Sous catégorie CIM-11]
- syndromes avec l'obésité comme caractéristique majeure [Catégorie CIM-11]
- syndromes présentant de multiples malformations d'origine non-environnementale [Sous catégorie CIM-11]
Concept(s) Orphanet
- Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille [Maladie ORDO]
- Anomalies rénales, génitales et de l'oreille moyenne [Maladie ORDO]
- Anophtalmie - anomalies cardiaques et pulmonaires - déficit intellectuel [Maladie ORDO]
- Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire [Maladie ORDO]
- Anophtalmie - syndrome oeso-génital [Maladie ORDO]
- Aplasie des muscles extenseurs des doigts et pouce-polyneuropathie [Maladie ORDO]
- CADDS [Maladie ORDO]
- Campomélie type Cumming [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe [Maladie ORDO]
- Complexe limb body wall [Maladie ORDO]
- Desmostérolose [Maladie ORDO]
- Distichiasis - anomalies cardio-vasculaires [Maladie ORDO]
- Duplication caudale [Maladie ORDO]
- Dysgénésie caudale familiale [Maladie ORDO]
- Dysostose cranio-faciale - arthrogrypose - aspect progéroïde [Maladie ORDO]
- Dysplasie acropectororénale [Maladie ORDO]
- Dysplasie facio-cardio-mélique létale [Maladie ORDO]
- Dysplasie mésodermique axiale [Maladie ORDO]
- Dysplasie oculo-dento-digitale [Maladie ORDO]
- Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique [Maladie ORDO]
- Dysplasie rénale - mégavessie - sirénomelie [Maladie ORDO]
- Dysplasie thymus-rein-anus-poumon [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle type Birk-Barel [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle type Buenos-Aires [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques [Maladie ORDO]
- Ectrodactylie - fente palatine [Maladie ORDO]
- Fusion des vertèbres progressive non infectieuse [Maladie ORDO]
- Hydrolethalus [Maladie ORDO]
- Hypomélanose d'Ito [Maladie ORDO]
- Lathostérolose [Maladie ORDO]
- Maladie de Naxos [Maladie ORDO]
- Malformation de l'épaule et du thorax - cardiopathie congénitale [Maladie ORDO]
- Microcéphalie-microcornée type Seemanova [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 3p [Maladie ORDO]
- Pseudoprogéria [Maladie ORDO]
- Schisis association [Maladie ORDO]
- Syndrome 3C [Maladie ORDO]
- Syndrome 3MC [Maladie ORDO]
- Syndrome AREDYLD [Maladie ORDO]
- Syndrome Aymé-Gripp [Maladie ORDO]
- Syndrome BNAR [Maladie ORDO]
- Syndrome BOR [Maladie ORDO]
- Syndrome BRESEK [Maladie ORDO]
- Syndrome C [Maladie ORDO]
- Syndrome CAMFAK [Maladie ORDO]
- Syndrome CHARGE [Maladie ORDO]
- Syndrome CHILD [Maladie ORDO]
- Syndrome CHIME [Maladie ORDO]
- Syndrome CODAS [Maladie ORDO]
- Syndrome DOORS [Maladie ORDO]
- Syndrome EEM [Maladie ORDO]
- Syndrome FG [Maladie ORDO]
- Syndrome FG type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome Fraser-like [Maladie ORDO]
- Syndrome GAPO [Maladie ORDO]
- Syndrome GMS [Maladie ORDO]
- Syndrome HEC [Maladie ORDO]
- Syndrome KBG [Maladie ORDO]
- Syndrome LUMBAR [Maladie ORDO]
- Syndrome MEND [Maladie ORDO]
- Syndrome MMEP [Maladie ORDO]
- Syndrome N [Maladie ORDO]
- Syndrome PAGOD [Maladie ORDO]
- Syndrome PARC [Maladie ORDO]
- Syndrome PHAVER [Maladie ORDO]
- Syndrome SERKAL [Maladie ORDO]
- Syndrome TARP [Maladie ORDO]
- Syndrome W [Maladie ORDO]
- Syndrome WAGR [Maladie ORDO]
- Syndrome acro-réno-oculaire [Maladie ORDO]
- Syndrome acrocardiofacial [Maladie ORDO]
- Syndrome acrorénomandibulaire [Maladie ORDO]
- Syndrome anophtalmie plus [Maladie ORDO]
- Syndrome blépharo-cheilo-odontique [Maladie ORDO]
- Syndrome branchiosquelettogénital [Maladie ORDO]
- Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer [Maladie ORDO]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Maladie ORDO]
- Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome cérébrocostomandibulaire [Maladie ORDO]
- Syndrome cérébrorénodigital [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Aase-Smith [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Abruzzo-Erickson [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport lié à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Atkin-Flaitz [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Emery-Nelson [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Okamoto [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Okihiro [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ulbright-Hodes [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer [Maladie ORDO]
- Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus [Maladie ORDO]
- Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales [Maladie ORDO]
- Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé [Maladie ORDO]
- Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope [Maladie ORDO]
- Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur [Maladie ORDO]
- Syndrome d'aniridie-rotule absente [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anonychie-microcéphalie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques [Maladie ORDO]
- Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage [Maladie ORDO]
- Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale [Maladie ORDO]
- Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur [Maladie ORDO]
- Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme [Maladie ORDO]
- Syndrome d'arthrose-anévrisme [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme [Maladie ORDO]
- Syndrome d'extrasystoles ventriculaires avec syncopes-pérodactylie-séquence de Robin [Maladie ORDO]
- Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement [Maladie ORDO]
- Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
- Syndrome de Beemer-Ertbruggen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Blaichman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bohring-Opitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bowen-Conradi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Braddock [Maladie ORDO]
- Syndrome de Burn-McKeown [Maladie ORDO]
- Syndrome de Catel-Manzke [Maladie ORDO]
- Syndrome de Char [Maladie ORDO]
- Syndrome de Christianson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Clark-Baraitser [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cohen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cooper-Jabs [Maladie ORDO]
- Syndrome de Costello [Maladie ORDO]
- Syndrome de Currarino [Maladie ORDO]
- Syndrome de Czeizel-Losonci [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Donnai-Barrow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Feingold [Maladie ORDO]
- Syndrome de Feingold type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Feingold type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Filippi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Floating-Harbor [Maladie ORDO]
- Syndrome de Flynn-Aird [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fountain [Maladie ORDO]
- Syndrome de Frank-Ter Haar [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fried [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fryns [Maladie ORDO]
- Syndrome de German [Maladie ORDO]
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gorlin [Maladie ORDO]
- Syndrome de Grange [Maladie ORDO]
- Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hall-Riggs [Maladie ORDO]
- Syndrome de Harrod [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hartsfield [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hennekam [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete [Maladie ORDO]
- Syndrome de Holzgreve [Maladie ORDO]
- Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jackson-Weiss [Maladie ORDO]
- Syndrome de Johanson-Blizzard [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jung [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kapur-Toriello [Maladie ORDO]
- Syndrome de Keutel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kleefstra [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de Koolen-De Vries [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kousseff [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lambert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laurence-Moon [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lowry-MacLean [Maladie ORDO]
- Syndrome de Lujan-Fryns [Maladie ORDO]
- Syndrome de MEHMO [Maladie ORDO]
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de McDonough [Maladie ORDO]
- Syndrome de McKusick-Kaufman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Meacham [Maladie ORDO]
- Syndrome de Mietens [Maladie ORDO]
- Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton [Maladie ORDO]
- Syndrome de Myhre [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nathalie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Neu-Laxova [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pai [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pallister-Hall [Maladie ORDO]
- Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Perrault [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Qazi-Markouizos [Maladie ORDO]
- Syndrome de Ramon [Maladie ORDO]
- Syndrome de Ramos-Arroyo [Maladie ORDO]
- Syndrome de Richieri-Costa-Pereira [Maladie ORDO]
- Syndrome de Richieri-Costa-da Silva [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rudiger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Ruvalcaba [Maladie ORDO]
- Syndrome de Say-Barber-Miller [Maladie ORDO]
- Syndrome de Schilbach-Rott [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Steinfeld [Maladie ORDO]
- Syndrome de Temtamy [Maladie ORDO]
- Syndrome de Thakker-Donnai [Maladie ORDO]
- Syndrome de Thomas [Maladie ORDO]
- Syndrome de Toriello-Carey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Townes-Brocks [Maladie ORDO]
- Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk [Maladie ORDO]
- Syndrome de Vici [Maladie ORDO]
- Syndrome de Waardenburg-Shah [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weaver-Williams [Maladie ORDO]
- Syndrome de Wildervanck [Maladie ORDO]
- Syndrome de Yunis-Varon [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zechi-Ceide [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zimmermann-Laband [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes [Maladie ORDO]
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques [Maladie ORDO]
- Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus [Maladie ORDO]
- Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement [Maladie ORDO]
- Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine [Maladie ORDO]
- Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose [Maladie ORDO]
- Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de craniosynostose-microrétrognathie-déficience intellectuelle sévère [Maladie ORDO]
- Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes [Maladie ORDO]
- Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose [Maladie ORDO]
- Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux [Maladie ORDO]
- Syndrome de dissection artérielle-lentiginose [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysostose spondylo-costale-atrésie anale-malformation génito-urinaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente labiale-rétinopathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente palatine-synéchies latérales [Maladie ORDO]
- Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres [Maladie ORDO]
- Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie [Maladie ORDO]
- Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie [Maladie ORDO]
- Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal [Maladie ORDO]
- Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique [Maladie ORDO]
- Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-facio-cardio-squelettique, type Hadziselimovic [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie [Maladie ORDO]
- Syndrome de microgastrie-anomalie des membres [Maladie ORDO]
- Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement [Maladie ORDO]
- Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie [Maladie ORDO]
- Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts [Maladie ORDO]
- Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée [Maladie ORDO]
- Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque [Maladie ORDO]
- Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes [Maladie ORDO]
- Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L [Maladie ORDO]
- Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques [Maladie ORDO]
- Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles [Maladie ORDO]
- Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile petite taille-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-onychodystrophie [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie [Maladie ORDO]
- Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie [Maladie ORDO]
- Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie [Maladie ORDO]
- Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de von Voss-Cherstvoy [Maladie ORDO]
- Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone [Maladie ORDO]
- Syndrome digito-réno-cérébral [Maladie ORDO]
- Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons [Maladie ORDO]
- Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique [Maladie ORDO]
- Syndrome facio-cardio-rénal [Maladie ORDO]
- Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome fémoro-facial [Maladie ORDO]
- Syndrome génito-palato-cardiaque [Maladie ORDO]
- Syndrome génito-patellaire [Maladie ORDO]
- Syndrome isotretinoïne-like [Maladie ORDO]
- Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital [Maladie ORDO]
- Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie [Maladie ORDO]
- Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine [Maladie ORDO]
- Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome neuro-facio-digito-rénal [Maladie ORDO]
- Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote [Maladie ORDO]
- Syndrome neuroectodermique de Johnson [Maladie ORDO]
- Syndrome neuroectodermique endocrine [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-cérébro-cutané [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-squeletto-dentaire [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-tricho-anal [Maladie ORDO]
- Syndrome polymalformatif létal type Boissel [Maladie ORDO]
- Syndrome pseudo-Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien [Maladie ORDO]
- Syndrome trichorhinophalangien type 2 [Maladie ORDO]
- Séquence d'akinésie foetale [Maladie ORDO]
- Trichomégalie - cataracte - sphérocytose [Maladie ORDO]
- Trouble neurologique du développement associé à CTCF [Maladie ORDO]
DO Cross reference
- défcit intellectuel syndromique lié à l'X, type Claes-Jensen [Concept DO]
- déficience intellectuelle liée à l'X type Turner [Concept DO]
- syndrome 3MC [Concept DO]
- syndrome cardiofaciocutané [Concept DO]
- syndrome de Stromme [Concept DO]
- syndrome endocrinocérébroostéodysplasique [Concept DO]
- syndrome oculoauriculaire [Concept DO]
Exclu par
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Sous Catégorie CIM-10]
- néphropathie héréditaire, non classée ailleurs [Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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