syndrome de Zellweger

Libellé préféré : syndrome de Zellweger;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe rare de maladies héréditaires autosomiques récessives caractérisées par la réduction ou l'absence de peroxysomes dans les tissus. Les signes et les symptômes incluent une augmentation des taux de fer et de cuivre dans le sang et les tissus, une hépatomégalie, des anomalies faciales, un retard mental, des convulsions et une hypotonie.;

Détails

Identifiant d'origine

C85239;

CUI UMLS

C0043459;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Zellweger [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Zellweger [MeSH Concept]
- Syndrome de Zellweger [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome hépato-cérébro-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Phénotype OMIM]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Zellweger [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Zellweger [Descripteur MeSH]
- syndrome de zellweger [Notion SNOMED]
- syndrome pseudo-Zellweger [MeSH Concept]
- syndrome pseudo-Zellweger (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- peroxisomal biogenesis factor 2 [Gène ORDO]
- syndrome de Zellweger [Diagnostic CIM-10 CM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [MeSH Concept]
- Syndrome de Zellweger [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Zellweger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome hépato-cérébro-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Phénotype OMIM]
- syndrome de Zellweger [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Zellweger [Descripteur MeSH]
- syndrome de zellweger [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients