anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A;

Symbole : PBD1A;

Acronyme CISMeF : PBD1A; CGE; CG1; CHR; ZWS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome cérébrohépatorénal;

ID préfixé : #214100;

Détails

Identifiant d'origine

214100;

CUI UMLS

C4721541;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Zellweger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Zellweger [MeSH Concept]
- Syndrome de Zellweger [Concept SNOMED CT]
- Syndrome hépato-cérébro-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Zellweger [Concept NCIt]
- syndrome de Zellweger [Descripteur MeSH]
- syndrome de zellweger [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 1 [MeSH Concept]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation E [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation E [MeSH Concept]
- CHR [Descripteur TSP]
- Centre Hospitalier Régional [Établissement FINESS]
- allèle sauvage KTN1 [Concept NCIt]
- allèle sauvage MAMLD1 [Concept NCIt]
- doage de l'hémoglobine des réticulocytes [Concept NCIt]
- hôpitaux de district (USA) [Descripteur MeSH]
- langue cherokee [Concept NCIt]
- mastermind like domain containing 1 [Gène ORDO]
- réponse hématologique complète [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Z (lettre majuscule) [Concept SNOMED CT]
- Zimbabwe [Concept NCIt]
- coordonné Z [Concept NCIt]
- dimension-Z [Concept NCIt]
- z (lettre minuscule) [Concept SNOMED CT]
- zepto [Concept NCIt]
- zetta [Concept NCIt]
- éminence ganglionnaire caudale [Concept UBERON]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Zellweger [MeSH Concept]
- Syndrome de Zellweger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome hépato-cérébro-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Concept NCIt]
- syndrome de Zellweger [Concept NCIt]
- syndrome de Zellweger [Descripteur MeSH]
- syndrome de zellweger [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albuminurie [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Anomalie de l'hélix [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Brachyturricéphalie [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie surrénalienne [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital isolé [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Présentation du siège [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Taches de Brushfield [Terme HPO]
- Thorax en cloche [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acides gras à longue chaîne élevés [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dysgénésie biliaire intrahépatique [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main ou des doigst de la main [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypertrophie de la peau du cou [Terme HPO]
- hypertrophie du pli cutané [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kystes sous-épendymaire [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- lobes olfactifs hypoplasiques [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micro-kystes du cortex rénal [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- électrorétinogramme anormal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients