anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX1, codant pour le facteur 1 de la biogenèse du péroxisome. Le syndrome de Zellweger se manifeste par une mutation du gène PEX1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 1A; PBD1A;

CUI Metathesaurus NCI : CL556235;

Détails

Identifiant d'origine

C155748;

CUI UMLS

C4721541;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Zellweger [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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