syndrome de Zellweger

Libellé préféré : syndrome de Zellweger;

Définition CIM-11 : Le syndrome de zellweger est un trouble rare de la dysplasie métabolique des peroxysomes caractérisé par des caractéristiques craniofaciales dysmorphiques, une hypotonie profonde, des crises épileptiques et un dysfonctionnement hépatique et rénal.;

Synonyme CIM-11 : trouble du spectre de Zellweger, forme sévère; syndrome cérébro-hépato-rénal;

Détails

Identifiant d'origine

226023718;

CUI UMLS

C0043459;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Zellweger [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Zellweger [MeSH Concept]
- Syndrome de Zellweger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Descripteur PASCAL]
- Syndrome hépato-cérébro-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Zellweger [Descripteur MeSH]
- syndrome de Zellweger [Concept NCIt]
- syndrome de zellweger [Notion SNOMED]
- syndrome pseudo-Zellweger (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome pseudo-Zellweger [Maladie ORDO]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Phénotype OMIM]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Concept NCIt]
- peroxisomal biogenesis factor 2 [Gène ORDO]
- syndrome pseudo-Zellweger [MeSH Concept]

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Vous pouvez consulter :

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