syndrome de Zellweger

Libellé préféré : syndrome de Zellweger;

Synonyme CISMeF : Zellweger; Maladie de Zellweger; Syndrome cérébro-hépato-rénal;

Hypéronyme MeSH : spectre de Zellweger;

Terme MeSH Related : Syndrome de type Zellweger;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Zellweger;

Détails

Identifiant d'origine

D015211;

CUI UMLS

C0043459;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Zellweger [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Zellweger [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome hépato-cérébro-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Phénotype OMIM]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Zellweger [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Zellweger [Concept NCIt]
- syndrome de zellweger [Notion SNOMED]
- syndrome pseudo-Zellweger (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- la maladie de Zellweger [Concept H4P]
- peroxisomal biogenesis factor 2 [Gène ORDO]
- syndrome de Zellweger [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome pseudo-Zellweger [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie craniofaciale avec cataracte [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Epicanthus syndromique [Maladie ORDO]
- Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec rétinopathie pigmentaire [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X [Maladie ORDO]
- Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme energétique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Zellweger [MeSH Concept]
- Syndrome de type Zellweger [MeSH Concept]
- spectre de Zellweger [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- leucodystrophie de Zellweger [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cérébrohépatorénal, types variants [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome pseudo-Zellweger [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Zellweger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome hépato-cérébro-rénal [Terme Préféré MedDRA]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Phénotype OMIM]
- syndrome de Zellweger [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Zellweger [Concept NCIt]
- syndrome de zellweger [Notion SNOMED]
Information(s) d'indexation
- Protéine PEX1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine PEX13, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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