Syndrome oro-facio-digitalSous-sous catégorie CIM-11

Affection causée par une défaillance de la tête et des doigts qui se développent correctement au cours de la période prénatale, en raison de la mutation du gène ofd1. cette condition peut être associée à une fissure ou à un lobage, à des tumeurs ou à des nodules non cancéreux de la langue, à une forme ou à un nombre anormal de dents, à une fente palatine, à des frenula hyperplasiques de la lèvre ou des gencives, à la lèvre de la fente, à l'hypertélorisme, au large nez avec un large pont nasal plat, une syndactylie, une brachydactylie, une clinodactylie, une polydactylie, une néphropathie polykystique, des problèmes neurologiques, des anomalies osseuses, une perte de la vision ou des malformations cardiaques.