Syndrome d'Alport

Libellé préféré : Syndrome d'Alport;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est dû à des anomalies du gène COL4A5. Il affecte les hommes plus souvent que les femmes et se caractérise par une hématurie, une insuffisance rénale progressive, une surdité et des anomalies oculaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Néphrite héréditaire;

Détails

Identifiant d'origine

C34842;

CUI UMLS

C1567741;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALPORT SYNDROME D' [Code pathologie ADICAP]
- Alport, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Syndrome d'Alport [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Alport [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Alport [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Alport [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
- néphropathie hématurique héréditaire avec surdité [Concept Radlex]
- syndrome d'Alport [Concept DO]
- syndrome d'Alport [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Alport [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome d'Alport [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Néphropathie familiale avec surdité [MeSH Concept]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- néphropathie familiale avec surdité [Descripteur MeSH]
- néphropathie familiale avec surdité (maladie) [Concept SNOMED CT]
- néphropathie hématurique héréditaire avec surdité [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALPORT SYNDROME D' [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Alport [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alport [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome d'Alport [Concept SNOMED CT]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage COL4A3 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage COL4A5 [Concept NCIt]
- gène COL4A3 [Concept NCIt]
- gène COL4A5 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- collagène IV (Alpha 3) [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL4A5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients