Allèle sauvage COL4A5

Libellé préféré : Allèle sauvage COL4A5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL4A5 de type sauvage est situé à proximité de Xq22 et mesure une longueur d'environ 258 kb. Cet allèle, qui code la protéine de chaîne alpha-5 (IV) du collagène, joue un rôle dans la modulation de la conformation de la matrice extracellulaire. La mutation ou la délétion du gène sont associées au syndrome d'Alport.;

Traductions automatiques par l'ANS : COL4A5 wt Allele; ASLN; CA54; Collagène de type IV, alpha 5 (syndrome d'Alport) wt allele; AT; MGC42377;

Numéro GenBank : M90464;

Détails

Identifiant d'origine

C71434;

CUI UMLS

C2347281;

Alignements automatiques faux
- Syndrome de Timothy atypique [Maladie ORDO]
- Syndrome de tortuosité artérielle [Maladie ORDO]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome d'Alport [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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