Allèle sauvage COL4A3

Libellé préféré : Allèle sauvage COL4A3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL4A3 de type sauvage est situé en 2q36.3 et a une longueur d'environ 150 k. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-3 (IV) du collagène, est impliqué dans le maintien de la structure de la membrane basale. La mutation du gène est liée à une forme autosomique récessive du syndrome d'Alport.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre d'antigène de Goodpasture; COL4A3; Gène polypeptide alpha-3 du collagène IV; Collagène de type IV à chaînes alpha 3 wt allele; Collagène de la membrane basale du gène de chaine alpha-3; TUMSTATIN; Collagène de type IV, gène alpha-3; COL4A3 wt Allele; Gène collagène de type IV, alpha 3 (antigène de goodpasture); Précurseur du collagène alpha 3 de type IV;

Numéro GenBank : NM_000091;

Détails

Identifiant d'origine

C52481;

CUI UMLS

C1704812;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome d'Alport [Concept NCIt]
- Syndrome de Goodpasture [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q36.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 2: 227854786-228005012 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- vitamine C dans la voie du cerveau [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine intrinsèque [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de l'enzyme de conversion de l'angiotensine 2 [Concept NCIt]
- voie de l'infarctus aigu du myocarde [Concept NCIt]
- voie de régulation de la minéralisation de l'os [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 1 [Concept NCIt]
- voie du cancer du poumon à petites cellules [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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