anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine

Libellé préféré : anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine;

Description CIM10 : hyperlysinémie; acidurie glutarique; hydroxylysinémie;

Note d'exclusion CIM-10 : syndrome de Zellweger (Q878); maladie de Refsum (G601);

Diag associé à un acte (%) : 71.4;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

E723;

CUI UMLS

C0268552;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Maladie ORDO]
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
- trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Notion SNOMED]
- trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
- troubles du métabolisme de la lysine ou de l'hydroxylysine [Sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidurie glutarique type 1 [Descripteur PASCAL]
- Acidémie glutarique 1 [Composé LOINC]
- Hyperlysinémie [Maladie ORDO]
- Hyperlysinémie [Terme HPO]
- Hyperlysinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlysinémie [Descripteur PASCAL]
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
- hyperlysinémie [Concept SNOMED CT]
- hyperlysinémie [Concept NCIt]
- hyperlysinémies [Descripteur MeSH]
Concept(s) Orphanet
- Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique [Maladie ORDO]
- Acidémie glutarique type 3 [Maladie ORDO]
- Acidémie pipécolique [Maladie ORDO]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Hyperlysinémie [Maladie ORDO]
- Saccharopinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Maladie ORDO]
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
- trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Concept SNOMED CT]
- trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Notion SNOMED]
- troubles du métabolisme de la lysine ou de l'hydroxylysine [Sous catégorie CIM-11]
Exclusion(s) CIM-10
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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