Acidémie glutarique 1

Libellé préféré : Acidémie glutarique 1;

Synonyme UMLS : acidurie glutarique de type 1; Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase;

MTHU# UMLS : MTHU021574;

Détails

Identifiant d'origine

LP56741-9;

CUI UMLS

C0268595;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie glutarique type 1 [Descripteur PASCAL]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept]
- acidurie glutarique 1 [Phénotype OMIM]
- acidurie glutarique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique de type 1 [Notion SNOMED]
- acidémie glutarique type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Sous Catégorie CIM-10]
Analyse(s) LOINC ayant ce composant
- Acidémie glutarique 1 [Interprétation] Sang buvard ; Résultat nominal [Code LOINC]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie glutarique type 1 [Descripteur PASCAL]
- Acidémie glutarique de type 1 [Terme Préféré MedDRA]
- Acidémie glutarique de type 1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique 1 [Phénotype OMIM]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept]
- acidurie glutarique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique de type 1 [Notion SNOMED]
- acidémie glutarique type 1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients