acidémie glutarique type 1

Libellé préféré : acidémie glutarique type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par des anomalies du métabolisme de la lysine, de l'hydroxylysine et du tryptophane, qui résultent en l'accumulation et l'excrétion urinaire d'acide glutarique. Les patients présentent une atrophie cérébrale, une microcéphalie et une dystonie aiguë.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acidurie glutarique de type 1;

Détails

Identifiant d'origine

C99101;

CUI UMLS

C0268595;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie glutarique type 1 [Descripteur PASCAL]
- Acidémie glutarique 1 [Composé LOINC]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie glutarique 1 [Phénotype OMIM]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept]
- acidurie glutarique de type 1 [Notion SNOMED]
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie glutarique type 1 [Descripteur PASCAL]
- Acidémie glutarique 1 [Composé LOINC]
- Acidémie glutarique de type 1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidémie glutarique de type 1 [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie glutarique 1 [Phénotype OMIM]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept]
- acidurie glutarique de type 1 [Notion SNOMED]
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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