acidurie glutarique de type 1

Libellé préféré : acidurie glutarique de type 1;

Synonyme CISMeF : Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase;

Synonyme SNOMED : acidémie glutarique de type 1;

Détails

Identifiant d'origine

D6-B2110;

CUI UMLS

C0268595;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie glutarique type 1 [Descripteur PASCAL]
- Acidémie glutarique 1 [Composé LOINC]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept]
- acidurie glutarique 1 [Phénotype OMIM]
- acidurie glutarique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
- acidémie glutarique type 1 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Acidurie organique cérébrale [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie glutarique type 1 [Descripteur PASCAL]
- Acidémie glutarique 1 [Composé LOINC]
- Acidémie glutarique de type 1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Acidémie glutarique de type 1 [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie glutarique 1 [Phénotype OMIM]
- acidurie glutarique 1 [MeSH Concept]
- acidurie glutarique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie glutarique de type 1 [Concept SNOMED CT]
- acidémie glutarique type 1 [Concept NCIt]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- glutaryl-coa déshydrogénase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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