Maladies héréditairesMeSH Concept

N2-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3431473/fr/deficits-immunitaires-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de déficits immunitaires primitifs ou héréditaires. Il a été élaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires héréditaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladies génétiques congénitales
précis
maladie chronique
Maladies
maladie héréditaire
Maladie chronique
maladie chronique
Maladie héréditaire
déficits immunitaires
Maladies héréditaires

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N3-AUTOINDEXEE
Avis sur l’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur de quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord
https://www.inspq.qc.ca/publications/2887
La Direction de la prévention clinique, de la santé dentaire et des dépistages du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a déposé au Comité d’éthique de santé publique (CESP) un projet d’ajout de deux maladies à l’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les deux maladies visées par l’ajout sont la mucolipidose de type 2 et le syndrome de Zellweger. À la lumière de son examen, le CESP conclut que l’ajout de la mucolipidose et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de l’éthique, mais souhaite attirer l’attention des responsables du projet sur les enjeux de transparence et de solidarité envers les populations concernées, critiques à leur pleine implication dans un nécessaire débat à propos de l’offre de dépistage et de ses conséquences.
2023
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Canada
rapport
maladie héréditaire récessive
unilatéral
Maladies
saints
jugement
personnes
Maladies héréditaires
Personna +
agénesie du corps calleux neuropathie
côtes
Maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales

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N2-AUTOINDEXEE
Liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires – Mars 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
La liste des maladies admissibles au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires permet de déterminer quels patients peuvent bénéficier de ce programme. Cette liste est mise à jour une fois par année au printemps.
2023
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
Maladies héréditaires
Maladies
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
Maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladies métaboliques
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Programmes
maladie héréditaire
listes d'attente

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N3-AUTOINDEXEE
Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 % des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
cardiomyopathie
Maladies héréditaires
cardiomyopathies
maladie héréditaire
maladie métabolique
cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métabolique
trouble métabolique
Maladies métaboliques
maladies génétiques
cardiomyopathie
erreurs innées du métabolisme

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N3-AUTOINDEXEE
Liste des acides aminés couverts par le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires - Janvier 2023
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003531/
Le dépistage de certaines maladies métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme [EIM]) traitables chez le nouveau-né est réalisé à la naissance dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire. L’identification de ces maladies après quelques jours de vie seulement permet d’entreprendre un traitement précoce et d’éviter ainsi des dommages physiques et intellectuels importants pour l’enfant. Dans plusieurs cas, ces patients doivent prendre, en complément à leur traitement, un ou plusieurs suppléments d’acides aminés isolés, soit parce que le traitement primaire (l’alimentation thérapeutique) induit une carence d’un acide aminé essentiel, soit en raison de la maladie elle-même. Le Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires (PAQTMMH) a dernièrement intégré plusieurs acides aminés afin de favoriser la fidélité au traitement et d’éviter à ces personnes et à leurs familles d’assumer un fardeau financier important. Cette liste vise à informer les professionnels de la santé, les personnes atteintes de maladies métaboliques héréditaires et leur famille des acides aminés qui sont couverts par le PAQTMMH.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
acide aminé
acides aminés
Maladies metaboliques
maladie métabolique
Maladie héréditaire
Maladie métabolique
listes d'attente
maladie héréditaire
Maladies héréditaires
acides aminés
Maladies métaboliques
erreurs innées du métabolisme
acides aminés
Maladies métaboliques
Maladies
Programmes

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N2-AUTOINDEXEE
Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération - Rapport d’évaluation sur le rapatriement
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-maladies-cardiovasculaires-hereditaires-par-sequencage-de-nouvelle-generation-rapport-devaluation-sur-le-rapatriement-danalyses-realisees-hors-quebec.html
Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles au Québec impliquent majoritairement le séquençage à haut débit de plusieurs gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services global et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
rapport
maladie de l'appareil circulatoire
Maladies
Rapport d'évaluation
maladies cardiovasculaires
maladie héréditaire
rapatriement
maladies génétiques congénitales
caractéristiques familiales
Séquençages
Maladies héréditaires
études d'évaluation comme sujet
analyse de séquence
Maladies cardiovasculaires
Maladie héréditaire
rapport albumine/globuline
Rapatriement
Générations

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N2-AUTOINDEXEE
Neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3351757/fr/neuropathie-amyloide-hereditaire-a-transthyretine-nah-ttr
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de NAH-TTR. Il a été élaboré par le Centre de référence des Neuropathies Périphériques Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Neuropathie
maladie chronique
Maladies héréditaires
précis
préalbumine
maladie héréditaire
amyloïdose
neuropathies amyloïdes familiales
maladie chronique
Maladie héréditaire
Maladie chronique
préalbumine
Maladies
affection du système nerveux périphérique
Neuropathies amyloïdes

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N2-AUTOINDEXEE
Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires - Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000201/
Le Guide pour les intervenants des établissements de santé et de services sociaux explique les mécanismes relatifs au Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires. Il décrit les étapes relatives à l’inscription des nouveaux usagers au programme, à la commande des produits nutritionnels thérapeutiques et à la livraison des produits commandés.
2022
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
guide
erreurs innées du métabolisme
Travailleurs sociaux
Maladies métaboliques
Service social
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies metaboliques
Maladie métabolique
établissements de santé
précis
Services de santé
Programmes
maladie héréditaire
Maladies
services sociaux et travail social (activité)
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Socialisme

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N2-AUTOINDEXEE
Ichthyoses héréditaires
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293150/fr/ichthyoses-hereditaires
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d'Ichthyose héréditaire. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
Maladie héréditaire
précis
Maladies héréditaires
maladies génétiques congénitales
maladie chronique
Maladies
Maladie chronique
maladie héréditaire
ichtyose congénitale de la peau

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N2-AUTOINDEXEE
Maladies héréditaires du métabolisme du surfactant
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3278600/fr/maladies-hereditaires-du-metabolisme-du-surfactant
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des enfants présentant une maladie du surfactant. Il a été élaboré par le centre de référence des Maladies respiratoires rares - RespiRare à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladies métaboliques
maladie métabolique
Maladies
Maladies métaboliques
Maladie chronique
Maladie métabolique
maladie chronique
maladie chronique
Malade chronique
Maladies héréditaires
Maladie héréditaire
tensioactifs
surfactant
précis
Maladies metaboliques
maladie héréditaire
erreurs innées du métabolisme
Surfactants

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique et propionique (AMM/AP)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0021.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide propionique
thérapie nutritionnelle
jugement
besoins nutritionnels
Acides propioniques
enfant
acidémie méthylmalonique
acide aminé
acide propionique
Besoins
Anses
acide méthyl-malonique
relatif
médical
acidémie propionique
Traités
trouble de nutrition
maladie héréditaire
Maladies métaboliques et nutritionnelles
maladie métabolique
besoins nutritifs
spécial
acidémie méthylmalonique
a une évaluation
Spécialistes
acide propionique
Maladies héréditaires
acides aminés
acides aminés
acides aminés
enfant
acidémie propionique
propionates
besoins et demandes de services de santé
baies (géographie)
coopération internationale
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
maladies génétiques congénitales
aminoacidopathies congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique de type 1 (GA1)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide glutarique
acidurie glutarique 1
trouble de nutrition
acides aminés
enfant
thérapie nutritionnelle
Anses
besoins nutritionnels
Besoins
relatif
médical
acidurie glutarique de type 1
spécial
jugement
Traités
enfant
Maladies héréditaires
maladie héréditaire
besoins nutritifs
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Maladies métaboliques et nutritionnelles
acides aminés
a une évaluation
acide aminé
Spécialistes
acides aminés
baies (géographie)
besoins et demandes de services de santé
coopération internationale
maladies génétiques congénitales
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
glutarates
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N3-AUTOINDEXEE
Maladies rythmiques héréditaires
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_131_Maladies_rythmiques_hereditaires.pdf
2017
ANPGM
France
recommandation professionnelle
maladie héréditaire
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
Maladies
Maladie héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Cohorte française des patients atteints de maladies hémorragiques par déficits héréditaires en protéines de la coagulation - Réseau FranceCoag. Données descriptives 2005
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Cohorte+française+des+patients+atteints+de+maladies+hémorragiques+par+déficits+héréditaires+en+protéines+de+la+coagulation+-+Réseau+FranceCoag%2E+Données+descriptives+2005
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
information scientifique et technique
maladies génétiques congénitales
troubles hémorragiques
analyse par réseau de protéines
coagulants
Réseaux de protéines
Maladies héréditaires

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N3-TITRE
Dysplasie polyostotique ostéolytique, expansive, héréditaire - McCabe, maladie de - Ostéolyse expansive, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85195
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies héréditaires
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire
maladies génétiques congénitales
ostéolyse
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Réseau FranceCoag : cohorte française des patients atteints d'une maladie hémorragique héréditaire - Le point en 2011
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Réseau+FranceCoag+%3A+cohorte+française+des+patients+atteints+d'une+maladie+hémorragique+héréditaire+-+Le+point+en+2011
2011
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
rapport
troubles hémorragiques
Maladies héréditaires
réseau
maladies génétiques congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Réseau FranceCoag : cohorte française des patients atteints d'une maladie hémorragique héréditaire
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Réseau+FranceCoag+%3A+cohorte+française+des+patients+atteints+d'une+maladie+hémorragique+héréditaire
2011
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
information scientifique et technique
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
troubles hémorragiques
réseau

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N3-AUTOINDEXEE
MALADIE DE RENDU OSLER OU TELANGIECTASIE HEMORRAGIQUE HEREDITAIRE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_088_Rendu_Osler.doc
2010
ANPGM
France
recommandation professionnelle
télangiectasie
Télangiectasie
maladies génétiques congénitales
maladie héréditaire
télangiectasie hémorragique héréditaire
hémorragie
angiomatose hémorragique familiale
endocardite bactérienne subaigüe
Hémorragie
Maladie héréditaire
Maladies
Maladies héréditaires

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N3-AUTOINDEXEE
Neuropathies Héréditaires Sensitives et Motrice, Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_001_Charcot_Marie_Tooth.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Jamais marié
maladie héréditaire
Maladies
maladie de Charcot-Marie-Tooth
amaurose fugace
tumeurs de la thyroïde
mariage
Neuropathie
sclérose latérale amyotrophique
Marié
neuropathie sensitive héréditaire
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie motrice
célibataire
conflit familial
maladies génétiques congénitales
neuropathie héréditaire motrice et sensitive

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