Cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métaboliqueNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 % des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
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