Libellé préféré : cardiomyopathie;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La cardiomyopathie peut être classée comme primaire ou secondaire, sur la base de
l'étiologie, ou sur la physiopathologie de la lésion : hypertrophique, dilatée ou
restrictive.;
Codes issus des synonymes : 1764;
Identifiant d'origine : C34830;
CUI UMLS : C0878544;
A pour site(s) associé(s)
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- DO Cross reference
- Pathologie associée au(x) gène(s)
- Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Les cardiomyopathies dans les maladies héréditaires du métabolisme
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d’affections génétiques
ayant en commun une dysfonction d’enzymes ou d’autres protéines impliquées dans le
métabolisme cellulaire. Ces pathologies sont individuellement rares, mais si on les
considère collectivement, leur incidence avoisine les 1 sur 800. Ce sont des maladies
monogéniques, la plupart sont héritées de manière récessive avec seulement une petite
proportion d'affections liées à l'X. Les erreurs innées du métabolisme présentent
des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres
maladies génétiques ou neurologiques. En effet, elles sont diagnostiquées par des
tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l’accumulation ou
le défaut de synthèse d’un composé biochimique ou encore à mesurer l’activité d’une
enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a néanmoins aussi une place importante, pour
confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique. Ces affections sont responsables
d'environ 5 % de tous les cas de cardiomyopathie, tous types confondus et de 15 %
des cas non idiopathiques. Le dépistage cardiaque des patients atteints de maladies
métaboliques est essentiel afin de diagnostiquer la maladie myocardique le plus tôt
possible et d’orienter le traitement. Selon l’affection considérée, la cardiomyopathie
peut être un signe clinique caractéristique menant au diagnostic ou au contraire n’être
qu’un signe secondaire et inconstant. Dans le cas où la cardiomyopathie n’est pas
toujours associée à la maladie, il est intéressant de caractériser les variants alléliques
pathogènes en cause car il existe parfois une corrélation génotype-phénotype. De nombreuses
thérapeutiques sont actuellement à l’étude malgré le cout du développement de tels
médicaments et du marché restreint. Les associations jouent un rôle central dans l’amélioration
de la qualité de vie des patients et le soutien aux familles.
2023
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
cardiomyopathie
Maladies héréditaires
cardiomyopathies
maladie héréditaire
maladie métabolique
cardiomyopathie dilatée secondaire à un trouble métabolique
trouble métabolique
Maladies métaboliques
maladies génétiques
cardiomyopathie
erreurs innées du métabolisme
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